Inhalt

Wie wird G6PD übertragen?

G6PD-Mangel ist ein übernommener Zustand der vererbt wird.

Eine Ansteckung von jemandem, der den G6PD-Mangel hat, ist folglich nie möglich.

Im folgenden sind mehrere Beispiele, welche die Übertragung verdeutlichen sollen.

Vater ohne G6PD-Mangel und Mutter mit G6PD-Mangel (ist Trägerin / Konduktorin):

  • Das Kind wird ein Mädchen, welches keinen G6PD-Mangel erhält
  • Das Kind wird ein Mädchen, welches Trägerin des G6PD-Mangel mit 50%iger Auswirkung ist
  • Das Kind wird ein Junge, welcher den G6PD-Mangel mit 50%-iger Auswirkung erhält

Vater mit G6PD-Mangel und Mutter ohne G6PD-Mangel:

 
  • Das Kind wird ein Mädchen, welches keinen G6PD-Mangel erhält (0%)
  • Das Kind wird ein Junge, welcher keinen G6PD-Mangel erhält (0%)
  • Das Kind wird ein Mädchen, welches zu 100% Trägerin (ohne klinische Symptome) des G6PD-Mangels ist

Beide haben den G6PD-Mangel:
Vater mit G6PD-Mangel und Mutter mit G6PD-Mangel (ist Trägerin / Konduktorin:

 
  • Das Kind wird ein Mädchen, welches den G6PD-Mangel mit 50%iger Auswirkung erhält

  • Das Kind wird ein Mädchen, welches Trägerin des G6PD-Mangel mit 50%iger Auswirkung ist

  • Das Kind wird ein Junge, welcher den G6PD-Mangel mit 50%iger Auswirkung erhält

X-chromosomale Erkrankungen

Bei den X-chromosomalen Erkrankungen liegt der Genort für die entsprechende Erkrankung auf dem X-Chromosom (weibliches Geschlechtschromosom). Dadurch tritt die Erkrankung geschlechtsgebunden unterschiedlich auf. Bei den X-chromosomal rezessiven Erkrankungen kommt es bei Knaben, die neben einem Y-Chromosom nur ein X-Chromosom haben, infolge einer Veränderung der einzigen Genkopie am entsprechenden Genort auf dem X-Chromosom zur Erkrankung.

X-chromosomal-rezessiver Erbgang

Bei Frauen oder Mädchen dagegen, die immer zwei X-Chromosomen haben, kommt es bei Mutation eines X-Chromosoms nicht zur Ausprägung des Krankheitsbildes. Sie können aber Überträgerinnen der Erkrankung (Konduktorinnen) sein. Für Söhne von Konduktorinnen besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50%, die Genveränderung zu erhalten und damit zu erkranken, während die Töchter mit der gleichen Wahrscheinlichkeit, Überträgerinnen sein können. Eine Vater-Sohn-Vererbung ist nicht möglich. Ein bekanntes Beispiel für eine X-chomosomal rezessive Erkrankung ist die Bluterkrankheit (Hämophilie), an der fast nur Männer erkranken.

Bei den X-chromosomal dominanten Erkrankungen, die sehr selten sind, sind Mädchen oder Frauen betroffen. Da Knaben nur ein X-Chromosom haben, sind sie bei entsprechender Veränderung der einzigen Genkopie auf dem X-Chromosom so schwer geschädigt, das sie nicht lebend geboren werden.