Bei Frauen oder Mädchen dagegen, die immer zwei X-Chromosomen haben, kommt es bei Mutation eines X-Chromosoms nicht zur Ausprägung des Krankheitsbildes. Sie können aber Überträgerinnen der Erkrankung (Konduktorinnen) sein. Für Söhne von Konduktorinnen besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50%, die Genveränderung zu erhalten und damit zu erkranken, während die Töchter mit der gleichen Wahrscheinlichkeit, Überträgerinnen sein können. Eine Vater-Sohn-Vererbung ist nicht möglich. Ein bekanntes Beispiel für eine X-chomosomal rezessive Erkrankung ist die Bluterkrankheit (Hämophilie), an der fast nur Männer erkranken.