Krankheitsbild und klinische Erscheinungen

Einige G-6-PD-Varianten führen zu dem schweren Krankheitsbild der chronischen nichtsphärozytären hämolytischen Anämie. Eine klinisch gutartige Variante ist G-6-PD A-, die in der schwarzen Bevölkerung Afrikas häufig auftritt und zu hämolytischen Episoden nach Gabe des Antimalariamittels Primaquine führte. 

Die klinischen Erscheinungen sind bei der im Mittelmeergebiet (und Deutschland) häufig vorkommenden Variante G-6-PDMediterranean erheblich schwerer, vor allem auch nach Gabe von Antimalariamitteln. Bei der letzteren Variante kommt es nach Einnahme von Bohnen (Fava-Bohnen = Saubohnen) ebenfalls oft zu einer hämolytischen Krise (Favismus). Bei den verschiedenen Varianten sind unterschiedliche Restaktivitäten von G-6-PD vorhanden. 

Die mittlere Aktivität bei männlichen Hemizygoten mit voller Ausprägung des Mangels liegt in unserem Labor bei 0,42 und bei weiblichen Heterozygoten bei 2,10 U/gHb. Der in Familienuntersuchungen erstellte Referenzbereich für männliche Probanden beträgt 2,70 – 6,62 und für das weibliche Geschlecht 3,25 – 7,87 U/gHb.

Wissenschaftler, der im Labor an einem gedruckten 3D-Baumuster 3d arbeitet. / Scientist working at laboratory, holding printed 3d model

Referenzbereich

Die mittlere Aktivität bei männlichen Hemizygoten mit voller Ausprägung des Mangels liegt in unserem Labor bei 0,42 und bei weiblichen Heterozygoten bei 2,10 U/gHb. Der in Familienuntersuchungen erstellte Referenzbereich für männliche Probanden beträgt 2,70 – 6,62 und für das weibliche Geschlecht 3,25 – 7,87 U/gHb.