Verlauf und Screenings
Bei dem X-chromosomalen Erbgang werden die relativ häufigen männlichen Hemizygoten und seltenen weiblichen Homozygoten mit voller Ausprägung des G-6-PD-Mangels, von den häufig anzutreffenden weiblichen Heterozygoten mit partiellem Enzymmangel (Genträger) unterschieden.
Beim letzteren Phänotyp sind die klinischen Erscheinungen selten und, mit wenigen Ausnahmen, von mildem Verlauf. Eine Differentialdiagnose bei bestehender Anämie kommt somit in erster Linie beim männlichen Geschlecht in Frage. Diese Zielgruppe wird für das im Ausland durchgeführte flächendeckende Neugeborenenscreening zugrundegelegt.
Unterschiedliche Verfahren werden für die Screening-Untersuchung eingesetzt (Fluorometrie, Fluoreszenz-Spot-Test, UV-Fotometrie). Herkömmliche Guthrie-Karten können hierfür angewandt werden. Für die Diagnosesicherung ist eine empfindliche quantitative UV-Methode im Vollblut erforderlich. Da auch Varianten mit Restaktivität Hämolyse verursachen können, ist durch die alleinige Aktivitätsbestimmung eine prognostische Aussage unsicher.
Direkter Nachweis mittels PCR-Methode
Für diese Fragestellung müssen zusätzliche Untersuchungen herangezogen werden. Eine Typisierung der genetischen Varianten hat sich aufgrund der hohen Kosten, sowie aufgrund des herkömmlichen, aufwendigen biochemischen Verfahrens nicht bewährt. Mit dem direkten Nachweis des Gen-Defektes (PCR- Methode) ist hier eine neue Möglichkeit eröffnet, die theoretisch für die Diagnostik zur Anwendung kommen kann. Inwiefern dies sinnvoll und praktikabel ist, muss zuerst geprüft werden.
Quelle: Deutsches Bundesarchiv (German Federal Archive),
Urheber: Quaschinsky, Hans-Günter
Genehmigung:
Commons:Bundesarchiv
Praktische Hinweise für die Diagnostik
Für die quantitative Untersuchung ist 0,2 ml Vollblut als theoretisches Minimalvolumen ausreichend. Empfehlenswert ist eine Kapillarblutentnahme in ein EDTA- Microtainer (KABE Nr. 077001) mit einer Aufnahmemenge von 0,4 – 0,6 ml (bis zur 2.-3. Markierung).
Bei der Anwendung eines herkömmlichen EDTA-Röhrchens von 4-5 ml kann gelegentlich das Blut (bei einer geringen Blutmenge) durch die EDTA zu stark angesäuert werden und deshalb vorzeitig hämolysieren. Die letztgenannten Röhrchen müssen deshalb mit mindestens 2 ml Blut gefüllt werden.
Versand innerhalb von 24 Stunden
Der Versand sollte möglichst innerhalb 24 Std. abgeschlossen sein, d.h. u.U. als Eilboten, jedoch nicht am Wochenende. Für eine Screening-Untersuchung (Guthrie-Karte) kann die Probe als Brief verschickt werden. An heißen Sommertagen empfiehlt es sich die Proben bis zum Versand im Kühlschrank aufzubewahren.
- Vielen Dank an:
- PD Dr. E. Solem, Universitäts-Kinderklinik, Theodor-Stern-Kai 7, 60590 Frankfurt am Main
- 25.07.2003
