Favismus Klasse 1 mit chronischer hämolytischer Anämie
Zitat von giuliano86 am 26. Mai 2020, 6:40 UhrHallo,
ich bin neu hier und habe den G6PD-Mangel Klasse 1 ohne Enzymaktivität, sprich Favismus mit chronischer hämolytischer Anämie.
Ich habe quasi immer eine Anämie und dadurch einen Immundefekt / eine hohe Infektanfälligkeit. Diese chronische Anämie wird durch Infekte und Stress stark verstärkt. (Und natürlich durch Medikamente und Ernährung wie bei jeder Form.)
Hat nochmal jemand in diesem Forum diese Form, da ich auch schon gelesen habe, dass dies ziemlich selten ist.
lg
Giuliano
Hallo,
ich bin neu hier und habe den G6PD-Mangel Klasse 1 ohne Enzymaktivität, sprich Favismus mit chronischer hämolytischer Anämie.
Ich habe quasi immer eine Anämie und dadurch einen Immundefekt / eine hohe Infektanfälligkeit. Diese chronische Anämie wird durch Infekte und Stress stark verstärkt. (Und natürlich durch Medikamente und Ernährung wie bei jeder Form.)
Hat nochmal jemand in diesem Forum diese Form, da ich auch schon gelesen habe, dass dies ziemlich selten ist.
lg
Giuliano
Zitat von Tobias am 7. Januar 2021, 22:02 UhrHallo Giuliano,
unser Sohn, der etwas über 1 Jahr alt ist, hat ebenfalls Klasse 1, sprich ohne jegliche Enzymaktivität. Die Nachricht war für uns ein Schock und wir können sie noch nicht wirklich einordnen. Erfahrungen haben wir in dem zarten Alter auch nur bedingt bzw. wir wissen einfach nicht welche Auswirkungen es auf ihn hat. Festgestellt hat man es direkt nach der Geburt, als er, ggf. durch die Vitamin K Gabe, eine starke Gelbsucht bekommen hat und sehr lethargisch wurde. Als sich die Situation weiter verschlimmert hatte, hat man ihn in die Uniklinik Frankfurt verlegt, wo man glücklicherweise recht schnell den G6PD Mangel festgestellt hat.
Für uns wäre es sehr spannend zu erfahren, wie du (oder auch andere Betroffene in dem Forum) mit G6PD Klasse 1 umgehst. Welche Auswirkungen es auf dich in der Schule etc. hatte. In deinen anderen Posts habe ich gelesen, dass du leider noch weitere Erkrankunen wie Asthma etc. hast, was mir wirklich leid tut und was deinen Fall sicherlich besonders schwer macht. Gerne können wir uns auch mal telefonisch austauschen, wenn das für dich ok ist? Wie gesagt stehen wir aktuell noch am Anfang und sind über jeden Tipp dankbar...
Viele Grüße
Tobias
Hallo Giuliano,
unser Sohn, der etwas über 1 Jahr alt ist, hat ebenfalls Klasse 1, sprich ohne jegliche Enzymaktivität. Die Nachricht war für uns ein Schock und wir können sie noch nicht wirklich einordnen. Erfahrungen haben wir in dem zarten Alter auch nur bedingt bzw. wir wissen einfach nicht welche Auswirkungen es auf ihn hat. Festgestellt hat man es direkt nach der Geburt, als er, ggf. durch die Vitamin K Gabe, eine starke Gelbsucht bekommen hat und sehr lethargisch wurde. Als sich die Situation weiter verschlimmert hatte, hat man ihn in die Uniklinik Frankfurt verlegt, wo man glücklicherweise recht schnell den G6PD Mangel festgestellt hat.
Für uns wäre es sehr spannend zu erfahren, wie du (oder auch andere Betroffene in dem Forum) mit G6PD Klasse 1 umgehst. Welche Auswirkungen es auf dich in der Schule etc. hatte. In deinen anderen Posts habe ich gelesen, dass du leider noch weitere Erkrankunen wie Asthma etc. hast, was mir wirklich leid tut und was deinen Fall sicherlich besonders schwer macht. Gerne können wir uns auch mal telefonisch austauschen, wenn das für dich ok ist? Wie gesagt stehen wir aktuell noch am Anfang und sind über jeden Tipp dankbar...
Viele Grüße
Tobias
Zitat von Adri am 31. Januar 2021, 18:06 UhrHallo ich bin neu hier und würde so gern mich austauschen habe immer Angst meinen Kindern doch was zu geben was sie nicht dürfen ... wie ist es hier im Forum wie funktioniert es eigentlich hier ?!
Liebe GrüßeAdriana
Hallo ich bin neu hier und würde so gern mich austauschen habe immer Angst meinen Kindern doch was zu geben was sie nicht dürfen ... wie ist es hier im Forum wie funktioniert es eigentlich hier ?!
Liebe Grüße
Adriana
Zitat von Admin am 22. Februar 2021, 23:44 UhrHallo Adriana,
einfach drauf los schreiben, nur durch aktive Teilnahme lebt das Forum. Falls nicht sofort eine Antwort kommt, könnte es daran liegen, dass es (noch) niemanden gibt, der Dir dazu etwas sagen kann, jedoch kann eine Antwort auch erst einige Monate später erfolgen, falls sich neue User anmelden und Dein Problem kennen, daher immer einfach hier Deine Themen platzieren.
Beste Grüße
Hallo Adriana,
einfach drauf los schreiben, nur durch aktive Teilnahme lebt das Forum. Falls nicht sofort eine Antwort kommt, könnte es daran liegen, dass es (noch) niemanden gibt, der Dir dazu etwas sagen kann, jedoch kann eine Antwort auch erst einige Monate später erfolgen, falls sich neue User anmelden und Dein Problem kennen, daher immer einfach hier Deine Themen platzieren.
Beste Grüße
Zitat von giuliano86 am 14. April 2021, 16:38 UhrHallo Tobias,
das freut mich jetzt aber jemand kennen zu lernen der auch eine chronische Hämolyse hat. Bzw. einen Vater der einen Sohn hat mit der Variante. Bisher wirklich noch niemand kennen gelernt. Auch meine Ärzte kannten keinen Fall wie meinen. Aber freuen ist natürlich falsch ausgedrückt, weil es natürlich nicht erfreulich ist :). Ja ich tausche mich gerne mit Ihnen aus und helfe wo ich kann mit Infos gerne weiter.
Also ich habe noch weitere Erkrankungen seit meiner Geburt genau. Starkes Asthma, Colitus Ulcerosa (chronische Dickdarmentzündung), chronische Kehlkopf- und Luftröhrenentzündungen, Spätfolgen eines Schädelbasisbruches, Wirbelgleiten, Arthritis, Hashimoto usw. Und das ist mit der chronischen Hämolyse in der Kombination natürlich in der Tat eine schlechte Kombination. Meine Blutwerte sind immer quasi hämolytisch und ein Infekt, Stress oder auch eine Verschlechterung meiner Erkrankungen macht es schlimmer, wo dann nur noch Blutwäsche hilft. Wie ist bei deinem Sohn ? Wie alt ist er ? Denn einem kompletten G6PD-Mangel, also ohne nachweisbare Restfunktion des Enzyms, können die Fresszellen durch mangelhafte Bereitstellung von NADPH keine reaktiven Sauerstoffverbindungen wie Wasserstoffperoxid bilden», erklärt Janine Reichenbach, Professorin für Pädiatrische Immunologie an der Universität Zürich. Dadurch kommt es wie bei einem bekannten Immundefekt der Fresszellen, der septischen Granulomatose, zu einer gestörten Bildung von DNA-Netzen – sogenannten «Neutrophil Extracellular Traps» (NET). Diese werden zum Einfangen und Abtöten von Bakterien und Pilzen benötigt. Der schwere oder komplette Enzymdefekt stellt damit neben dem geringfügigeren G6PD-Mangel, der hauptsächlich rote Blutkörperchen betrifft, auch einen Immundefekt der Fresszellen dar.
Die Kombination der chronischen Hämolyse und meiner anderen multiplen Krankheiten war auch früher nie leicht, da Infekte mein Asthma, sowie auch meine Hämolyse verschlechterten und ich aufgrund des Favismus ohne Enzymaktivität eben wenig Möglichkeit hab mich gegen Bakterien, Viren etc zu wehren. Ein wahrer Teufelskreis. Daher muss ich mit meiner Kombination immer schauen, dass ich Infekte aber auch Stress (körperlich und psychischen) so gut es geht meide. Was natürlich nie wirklich einfach ist. Und ich muss viele Medikamente wegen meinen chronischen Krankheiten nehmen darunter viel Kortison (oral), was eben auch wiederrum zur erhöhten Infektanfälligkeit führt, was wiederrum für die Hämolyse schlecht ist. Ein Teufelskreis.
Aber wenn dein Sohn nicht noch weitere multiple chronische Erkrankungen hat, wird das sicher leichter für ihn werden. Bei mir ist die Kombination mit der chronischen Hämoylse und den anderen schweren multiplen Erkrankungen ein Problem.
Sehr gerne können wir telefonieren. Du kannst mir auf bayernfreak86@web.de deine Nummer schreiben. Dann rufe ich dich mal an wenn es dir passt (kannst ja die Uhrzeit nennen) oder ich schicke dir eine Whatsapp.
Meine Nummer schreibe ich ungern öffentlich :).
Liebe Grüße und alles Gute
Giuliano
Hallo Tobias,
das freut mich jetzt aber jemand kennen zu lernen der auch eine chronische Hämolyse hat. Bzw. einen Vater der einen Sohn hat mit der Variante. Bisher wirklich noch niemand kennen gelernt. Auch meine Ärzte kannten keinen Fall wie meinen. Aber freuen ist natürlich falsch ausgedrückt, weil es natürlich nicht erfreulich ist :). Ja ich tausche mich gerne mit Ihnen aus und helfe wo ich kann mit Infos gerne weiter.
Also ich habe noch weitere Erkrankungen seit meiner Geburt genau. Starkes Asthma, Colitus Ulcerosa (chronische Dickdarmentzündung), chronische Kehlkopf- und Luftröhrenentzündungen, Spätfolgen eines Schädelbasisbruches, Wirbelgleiten, Arthritis, Hashimoto usw. Und das ist mit der chronischen Hämolyse in der Kombination natürlich in der Tat eine schlechte Kombination. Meine Blutwerte sind immer quasi hämolytisch und ein Infekt, Stress oder auch eine Verschlechterung meiner Erkrankungen macht es schlimmer, wo dann nur noch Blutwäsche hilft. Wie ist bei deinem Sohn ? Wie alt ist er ? Denn einem kompletten G6PD-Mangel, also ohne nachweisbare Restfunktion des Enzyms, können die Fresszellen durch mangelhafte Bereitstellung von NADPH keine reaktiven Sauerstoffverbindungen wie Wasserstoffperoxid bilden», erklärt Janine Reichenbach, Professorin für Pädiatrische Immunologie an der Universität Zürich. Dadurch kommt es wie bei einem bekannten Immundefekt der Fresszellen, der septischen Granulomatose, zu einer gestörten Bildung von DNA-Netzen – sogenannten «Neutrophil Extracellular Traps» (NET). Diese werden zum Einfangen und Abtöten von Bakterien und Pilzen benötigt. Der schwere oder komplette Enzymdefekt stellt damit neben dem geringfügigeren G6PD-Mangel, der hauptsächlich rote Blutkörperchen betrifft, auch einen Immundefekt der Fresszellen dar.
Die Kombination der chronischen Hämolyse und meiner anderen multiplen Krankheiten war auch früher nie leicht, da Infekte mein Asthma, sowie auch meine Hämolyse verschlechterten und ich aufgrund des Favismus ohne Enzymaktivität eben wenig Möglichkeit hab mich gegen Bakterien, Viren etc zu wehren. Ein wahrer Teufelskreis. Daher muss ich mit meiner Kombination immer schauen, dass ich Infekte aber auch Stress (körperlich und psychischen) so gut es geht meide. Was natürlich nie wirklich einfach ist. Und ich muss viele Medikamente wegen meinen chronischen Krankheiten nehmen darunter viel Kortison (oral), was eben auch wiederrum zur erhöhten Infektanfälligkeit führt, was wiederrum für die Hämolyse schlecht ist. Ein Teufelskreis.
Aber wenn dein Sohn nicht noch weitere multiple chronische Erkrankungen hat, wird das sicher leichter für ihn werden. Bei mir ist die Kombination mit der chronischen Hämoylse und den anderen schweren multiplen Erkrankungen ein Problem.
Sehr gerne können wir telefonieren. Du kannst mir auf bayernfreak86@web.de deine Nummer schreiben. Dann rufe ich dich mal an wenn es dir passt (kannst ja die Uhrzeit nennen) oder ich schicke dir eine Whatsapp.
Meine Nummer schreibe ich ungern öffentlich :).
Liebe Grüße und alles Gute
Giuliano
Zitat von Michaela am 20. März 2023, 14:07 UhrHallo Giuliano! Hast du eine neue email Adresse? Ich habe versucht dir eine mail zu schicken, jedoch bekomm ich eine Fehlermeldung retour.
LG Michaela
Hallo Giuliano! Hast du eine neue email Adresse? Ich habe versucht dir eine mail zu schicken, jedoch bekomm ich eine Fehlermeldung retour.
LG Michaela
Zitat von Michaela am 31. Mai 2023, 11:18 UhrHallo an Alle!
Ist hier vielleicht jemand dabei der sich mit mir ausserhalb des Forums austauschen möchte? Ich bin mir bei vielem noch sehr unsicher und habe sowenig Information, widersprüchliche Informationen....
Ich habe einen 12jährigen Sohn bei dem wir die Dignose erst seit 1 Jahr haben.
LG Michaela
Hallo an Alle!
Ist hier vielleicht jemand dabei der sich mit mir ausserhalb des Forums austauschen möchte? Ich bin mir bei vielem noch sehr unsicher und habe sowenig Information, widersprüchliche Informationen....
Ich habe einen 12jährigen Sohn bei dem wir die Dignose erst seit 1 Jahr haben.
LG Michaela
Zitat von danilon am 1. Juni 2023, 8:33 UhrHallo Michaela,
wenn Du magst können wir uns auch gerne außerhalb des Forums austauschen. Du kannst mir gern Deine persönliche Mailadresse schreiben. Ich wähle gerade nicht, wie das nicht-öffentlich geht… mein Sohn ist 14 Jahre alt und wir wissen von seinem Enzymmangel schon seit der Geburt, daher weiß ich wie unsicher man ist und dass einem oft die Ansprechpartner fehlen.
LG Daniela
Hallo Michaela,
wenn Du magst können wir uns auch gerne außerhalb des Forums austauschen. Du kannst mir gern Deine persönliche Mailadresse schreiben. Ich wähle gerade nicht, wie das nicht-öffentlich geht… mein Sohn ist 14 Jahre alt und wir wissen von seinem Enzymmangel schon seit der Geburt, daher weiß ich wie unsicher man ist und dass einem oft die Ansprechpartner fehlen.
LG Daniela
Zitat von Michaela am 1. Juni 2023, 10:01 UhrHallo Daniela!
Dankeschön 🙂 Meine Adresse: roemi77@gmx.at
LG Michaela
Hallo Daniela!
Dankeschön 🙂 Meine Adresse: roemi77@gmx.at
LG Michaela